Korábban elsősorban a fehérjéket termelő génekre összpontosítottak a kutatások, ugyanakkor egy új felmérés szerint két RNS-t előállító gén mutációi is hozzájárulhatnak a cukorbetegség kialakulásához – olvasható az American Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent új tanulmányban. Az újszülöttkori autoimmun cukorbetegség a gyerekek hat hónapos koráig alakul ki, és az egészségügyi probléma egyik nagyon ritka formája. Az Exeteri Egyetem kutatói a teljes genom szekvenálásával 16 családból, 19 gyereknél azonosították azokat a genetikai eltéréseket, amelyek újszülöttkori autoimmun cukorbetegséghez vezettek.

A laboratóriumi és számítógépes módszerekkel végzett vizsgálat kimutatta, hogy az RNS-t előállító RNU4ATAC és RNU6ATAC gének hibája további nyolcszáz gén működését zavarta meg. Ez az eredmény arra utal, hogy egy vagy több gén is szerepet játszhat a csecsemőkori autoimmun cukorbetegség kialakulásában. A cukorbetegségnek ebben a formájában az immunrendszer megtámadja az inzulint termelő béta-sejteket, amelyek a vércukorszint szabályozásáért felelősek: ez a folyamat figyelhető meg az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásakor is.

Matthew Johnson, az Exeteri Egyetem vezető kutatója és a tanulmány társszerzője szerint ez az eredmény azért fontos, mert „új biológiai mechanizmusok, valamint lehetséges gyógyszercélpontok feltárásához vezethet a gyakoribb 1-es típusú cukorbetegség esetében is”. Egy korábbi kutatásban az 1-es típusú cukorbetegség kezelésére szintén ígéretes eljárást teszteltek a kutatók, amikor olyan inzulintermelő sejteket sikerült átültetniük a donor egerekből a befogadó állatok szervezetébe, amiket nem lökött ki az immunrendszerük. Ez a kísérlet azért volt fontos lépés, mert az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedők immunválaszait meglehetősen nehéz kezelni.

Forrás