Egészségesen jött világra és jó állapotban van az a kisfiú, aki a Semmelweis Egyetemen végzett lombikkezelés eredményeként fogant, és akinél már embriókorban kizárták a családban öröklődő SMA (gerinceredetű izomsorvadás) betegség kockázatát.

A beavatkozás során úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot alkalmaztak, amely lehetővé teszi, hogy a szakemberek még a beültetés előtt megvizsgálják az embriókat, és kiválasszák azokat, amelyek nem hordozzák az ismert genetikai eltérést. A módszer tavaly vált elérhetővé a Semmelweis Egyetemen, elsőként a hazai orvosegyetemek közül, és ez az első olyan magyarországi eset, amikor teljes egészében állami ellátás keretében született egészséges gyermek ennek az eljárásnak a segítségével.

A kisfiú édesanyja elmondta: első gyermeküknél 6 hónapos korban diagnosztizálták az SMA betegséget, ekkor derült ki, hogy mindkét szülő hordozza azt a genetikai eltérést, amely együttesen 25 százalékos eséllyel okozhatja a kórképet a születendő gyermeknél. A család ezért a mesterséges megtermékenyítés mellett döntött, amelyet genetikai tanácsadás előzött meg. A megtermékenyített petesejtekből fejlődő preembriókat még a beültetés előtt genetikai vizsgálatnak vetették alá, így sikerült elkerülni az SMA öröklődését.

A szakemberek szerint a preimplantációs genetikai vizsgálat számos súlyos örökletes betegség, köztük a cisztás fibrózis, a Huntington-kór vagy egyes kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére is alkalmas. A preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelő biológus, Kósa János kiemelte: a DNS-vizsgálat már az ötnapos preembrióknál elvégezhető, így még a beültetés előtt megállapítható, hogy érintettek-e az adott genetikai betegségben. Beke Artúr klinikai genetikus hozzátette: a lombikprogram során kizárólag az egészséges embriók kerülnek visszaültetésre, jelentősen növelve ezzel az egészséges gyermek születésének esélyét.

A kisfiú, Csongor és édesanyja jól vannak, egy héttel ezelőtt hagyhatták el a klinikát.

Forrás