Egy úttörő, ám annál vitatottabb tudományos kísérletben a világon először módosították emberi embriók DNS-ét egy precíz, másodgenerációs génszerkesztési technológiával, az úgynevezett bázisszerkesztéssel. A New York-i Columbia Egyetem fejlődésbiológusa, Dieter Egli által vezetett tanulmány egyszerre váltott ki elismerést és komoly aggodalmat a tudományos közösségben. Míg a korábbi, CRISPR-technológiát használó kísérletek gyakran a szerkesztett kromoszómák katasztrofális elvesztéséhez vezettek, ez az új megközelítés lehetővé teszi a DNS pontos, egyetlen betűre kiterjedő megváltoztatását anélkül, hogy mindkét szálat elvágná. Ez jelentős szemléletváltást jelent a betegségeket okozó mutációk biztonságos kijavítása felé.

A Columbia kutatócsoportja három konkrét gént vett célba a korai fázisú embriókban: a PCSK9-et, amely a „rossz” koleszterinszintet szabályozza a szívroham kockázatának csökkentése érdekében, valamint a HBG1 és HBG2 géneket, amelyek a magzati hemoglobin-termelésben játszanak szerepet, és olyan vérképzőszervi betegségek kezelésében segíthetnek, mint a sarlósejtes vérszegénység és a talasszémia. Bár az egybetűs módosítások sikeresen utánozták a védelmet nyújtó természetes mutációkat, a szerkesztés nem ment végbe egységesen az összes sejtben – ezt a hibajelenséget mozaicizmusnak vagy genetikai mozaikosságnak nevezik. Ráadásul a folyamathoz használt mRNS túlzott dózisa miatt az embrió sejtjei leálltak az osztódással. Egli hangsúlyozta, hogy a technológia még nagyon messze van a klinikai alkalmazástól, és hogy a jelenlegi kockázatok egyértelműek.

A kifejezett biztonsági figyelmeztetések ellenére a kutatók komolyan aggódnak amiatt, hogy a tanulmány normalizálja az embriómódosítást, és idő előtti kereskedelmi hajszát indít el. Hank Greely, a Stanford Egyetem bioetikusa arra figyelmeztetett, hogy tehetős magánszemélyek néhány millió dollárból könnyedén létrehozhatnak független lombikbébi- (IVF) és genetikai tesztlaborokat, hogy megpróbálkozzanak ezzel, aminek a vége „nagyon beteg gyerekek” születése lehet. Mások, mint Fyodor Urnov molekuláris terápiás szakértő azzal érveltek, hogy mivel a hagyományos IVF- és a genetikai szűrés már most is képes megakadályozni, hogy a szülők örökletes betegségeket örökítsenek át utódaikra, az embriószerkesztés valójában „egy olyan megoldás, amely a problémáját keresi”. Ezt a technológiát véleménye szerint végső soron a „babajavítást” célzó, gyorsan növekvő mozgalom fogja kihasználni.

Az etikai vitát tovább bonyolítja Egli együttműködése a Nucleus Genomics nevű New York-i embriótesztelő céggel, amely vitatott szűrővizsgálatokat kínál súlyos betegségekre, valamint olyan összetett tulajdonságok előrejelzésére, mint a magasság és az intelligencia. Kian Sadeghi, a cég vezérigazgatója szerint az embriószerkesztési opció felvétele a kínálatba logikus, bár egyelőre távoli következő lépés lenne ahhoz, hogy a páciensek egészségesebb gyermekeket hozhassanak a világra. Bár Sadeghi megjegyezte, hogy az olyan összetett tulajdonságok szerkesztése, mint az intelligencia, jelenleg kivitelezhetetlen a folyamatban részt vevő több ezer gén miatt, a kritikusok továbbra is aggódnak a precedens miatt. Egli azzal védte a kutatást, hogy az embriók DNS-javító mechanizmusainak megértése létfontosságú, és a szigorú tudományos adatok jelentik az egyetlen módot arra, hogy sikeresen behúzzák a féket a veszélyes vállalati génjavítási gyakorlatok előtt.

Kapcsolódó cikkek:

Forrás